今日，柳叶刀公布 2023 年「威克利-伍连德奖」的获奖文章。文章名为《先天的「诅咒」》，作者为首都医科大学附属北京天坛医院神经外科博士研究生王澍。
论文截图
柳叶刀（The Lancet）长期关注和支持中国医生的工作与患者照护，于 2019 年设置「威克利-伍连德奖」 （The Wakley-Wu Lien Teh Prize）。本奖项旨在通过让中国医生来讲述自己的故事，来加强医患沟通和理解。
2023 年「威克利-伍连德奖」征文的话题是《柳叶刀》两百周年的五个焦点领域（全民健康覆盖、儿童青少年健康、精神健康、气候与健康以及健康研究）。
以下为 2023 年获奖文章《先天的「诅咒」》全文：
「医生，我这病是不是先天的诅咒？」当我看向眼前这个仅有 8 岁的小患者时，他稚嫩的脸庞上却显示着与同龄儿童不符的胆怯和困惑。
他的父母解释道：「您别见怪，村里的人都害怕我们孩子，一出生就这样子，说是什么诅咒，同村的小孩也不和我们家孩子玩。」
说这话时，两个中年人已被生活镌刻出沟壑的脸上挤出一丝苦笑，紧接着便是叹息、沉默、摇头。那一刻，无奈、无力、压抑充满了整个病房。
小患者被诊断出「脑面血管瘤病」（Sturge-Weber syndrome）。这是一种罕见的先天性神经皮肤综合症，每年每 10 万名出生的儿童中仅有不到一例发病，表现为出生时颅内软脑膜和面部的血管畸形，超过 3/4 的患者还会出现癫痫和发育障碍。
而我面前这位小患者，半侧面部都呈现着深红的血管畸形，MRI 检查也提示半侧大脑均被血管畸形包围，并且伴有药物难治的反复癫痫发作。家属辗转全国多家医院求诊，却始终未能得到有效治疗。
当我真正面对患者胆怯无助的眼神和父母的无奈叹息时，才体会到先天性疾病给患儿和整个家庭带来的痛苦与挣扎不仅是生理上的，更是心理上乃至社会认同上的。每一张就诊记录的背后，都是一个个本应享受花样年华健康成长的儿童和家庭向医生乃至社会的求助与呼喊。
当时我正在研究生阶段的临床学习，主要研究方向正是通过神经外科手术手段治疗这一罕见疾病的癫痫发作。对于患者和家属的提问，我从目前的临床经验和研究现状，向患者和家属描述手术治疗后的预期疗效。
家属眼中重新燃起的希望和连连感激的话语让我也颇受鼓舞；小患者虽然听不懂大部分的内容，但当我告诉他，「你以后可以和小朋友们一起玩，一起上学，不用担心突然摔倒什么都不知道了」，他也终于露出了开心的笑容。
他可能不知道什么是癫痫，什么是病灶，但他看到了未来生活的希望，一个融入正常生活，和正常人一样健康成长的希望。这让我感到了沉甸甸的责任，也成为了我心中对这一个小家庭的承诺。
小患者很幸运，符合手术的适应症，手术进行得也很顺利。在成功移除颅内病灶后，并未再出现癫痫发作，这让全程参与手术并且术后随访的我松了一口气。后来随访时，他父母在电话中诉说着术后恢复很好，以及没有再癫痫发作的欣喜。有那么一瞬间，我仿佛已经看到小朋友摆脱病魔，在阳光下和小伙伴自由奔跑玩耍的场面。
而随后的话却依然令我揪心：「但是啊医生，别的孩子还是不跟他玩，说他脸上的红色胎记是怪物。孩子不愿去学校，学习成绩也不好，时不时就自己在家哭。」
而这一次，我也沉默了，因为颅内的血管畸形和带来的癫痫发作可以外科手术解决，但对于面部的血管畸形，目前治疗方法有限，很难去彻底恢复原貌，以现在的医疗手段也无能为力。
放下电话，我突然明白了患者和父母的失落和无奈。就算治愈了癫痫的发作，但外貌上的损伤，医学治疗的局限，心理上的创伤和压力，社会的接受和未来的生活，又向哪里去寻求呢？我感到愧疚和无力。我竟食言于小患者对今后正常生活的期许和那一份对未来的期盼。
作为神经外科医生，我接触过很多患有先天性疾病的患儿。他们或伴随有并发症，外貌也有受损；或有幸与正常人外观无异，但不知什么时候就会倒地口吐白沫，四肢抽搐，或是发育或智力上受损。其中很多罕见类型的先天性疾病，更是没有确切有效的治疗手段，甚至于对其基本了解也十分有限。
这些罕见的先天性疾病，由于患者受众人群少，相关临床研究有限，行之有效的治疗方法少之又少。而社会的认同和融入正常生活的困难，更是让一个个家庭寸步难行。
为饱受先天疾病困扰的儿童及青少年患者发声与努力、治疗与宣传，需要做的还有很多。不仅是临床治疗上需要对先天性疾病——尤其是罕见病——作进一步研究，更是应关注患儿和家庭的心理健康，以及推动社会对于先天性疾病的接纳与平等对待。
每年 2 月的最后一天是国际罕见病日，2023 年的主题是「Share Your Colours」（点亮你的生命色彩）。我放下手头的工作，倾听着活动中每一位患者和家庭独特的故事，感同于每一位致力改善治疗和社会认知现状的医疗从业者和社会工作者。而我也决心致力于儿童先天性疾病——尤其是罕见病——的治疗与社会认同，以此为自己的承诺和行医的理想：Better Health for All（为了共同的健康）。
我依然记得小患者那发自内心的呐喊与困惑：「医生，我这病是不是先天的诅咒？」当时初迈入临床的我，一时语塞，不知如何回答。
但现在，我想告诉他：「不是的，你和其他孩子一样，都是整个社会平等珍视的。让我们一起，共同迎接未来的明天。生活，总会好的。」
获奖者介绍：
王澍为首都医科大学附属北京天坛医院神经外科博士研究生。主要从事功能神经外科疾病，尤其是癫痫、运动障碍疾病、精神疾病的手术及微创神经调控治疗与研究。荣获研究生国家奖学金、首都医科大学王忠诚优秀研究生奖学金、北京市优秀研究生毕业生等。
「威克利-伍连德奖」往期获奖文章
2022 威克利·伍连德奖：床前孝子
2021 威克利·伍连德奖：沉入地下的村庄
2020 威克利·伍连德奖：你也有隐秘的角落吗？
2019 威克利·伍连德奖：给父亲的一封信
策划：carretera｜监制：z_popeye
编辑：ifhealth 来源：丁香园
