画面中，一位男孩正在展示他的侧脸，看上去并没有什么特殊。
但当他转过头，逐渐显露的另外半张脸却称得上「恐怖」——
皮肤紧贴在骨头上，面颊处深深凹陷，像一只漏气的气球。
只有半张脸的人
今年 20 岁的卢卡（Lukas） 有一位同卵双胞胎弟弟，原本他们的相貌如出一辙，但从他们 7 岁起，由于卢卡的右脸出现持续萎缩，他们在外表上的差异也越来越大。
3 岁、18 岁时的卢卡和弟弟
首先发现异常的是卢卡的母亲，她看出卢卡的右边脸颊明显更消瘦后，立刻带他到当地医院皮肤科就诊。经过皮肤活检和脑部磁共振成像（MRI）扫描，卢卡被确诊为 Parry-Romberg 综合征，又称进行性半侧颜面萎缩（PHA）。
顾名思义，这是一种以「一侧面部出现皮下组织进行性萎缩和退化」为主要特征的疾病。症状严重的患者，脸上正常部位与萎缩部位的边界会非常明显，甚至形成深深的凹陷，称为「军刀痕」 [1]。
一位 10 岁患者面部有明显的「军刀痕」
图源：参考资料 2
除了面部表现，这种疾病还可能累及身体的其他部位，出现偏头痛、癫痫、眼球凹陷等症状。
PHA 临床表现总览 图源：参考资料 3
PHA 的诊断并不容易，暂无明确的「金标准」，需要基于特征性症状的识别、详细的病史以及全面的临床评估，通常还涉及到多种疾病的鉴别诊断。对有神经系统症状的患者可以使用 MRI，约 50% 的患者可能会在脑部 MRI 扫描中发生变化，如与面部变化同侧的大脑萎缩、大脑本身的钙化和炎症表现等 [4]。
PHA 的各类症状所对应的鉴别诊断
图源：参考资料 3
经常被误诊或漏诊，导致 PHA 的真实发病率很难确定。据估计，普通人群中约每 25 万人中可能有 1 人患有 PHA [4]。也正因为罕见，PHA 的发病机制到目前为止还未明确，常见的假说包括：创伤、三叉神经损伤、交感神经紊乱、自身免疫异常、感染等 [3]。
此外，由于 PHA 发展缓慢、持续周期长，且主要累及面部，许多患者会出现焦虑、抑郁等精神表现 [4，5]。
前文所提的卢卡就因为面部表现遭受了数不清的异样目光，这让他一直非常焦虑。
卢卡 16 岁时，社交媒体上流行起一款面容对称滤镜，在家人的鼓励下，他也尝试了这个滤镜，并将视频发布到网上。令他意外的是，这条视频收获了成千上万的观看和点赞，并且，评论区里充斥的不是嘲讽或歧视，而是：「你的脸怎么了？」「这是什么病？」
于是，卢卡开始在社交媒体上，通过结合自身经历来介绍这个罕见病，他表示：「想要让这些疾病获得重视和研究资金，第一步就是让人们知道它。」
卢卡已有 300 万粉丝
在这个过程中，他也逐渐找回了一部分自信。
无法治愈的罕见病，靠整形重塑自信心
2022 年 9 月，卢卡在个人账号上发布了他接受正颌手术后的视频，宣布开启「正常面孔之旅」。
由于病因不明，PHA 暂时实现不了对因治疗。部分患者可能会接受免疫抑制药物治疗，不过这些药物的有效性还待验证。幸运地是， PHA 虽然无法治愈，但大部分患者的疾病进展存在「自限性」，一般青春期后，面部萎缩及全身其他症状会逐渐趋于「静止」[1]。
目前，PHA 的治疗目标主要是：通过手术改善患者的外观 [5]。
对于症状较轻、不累及骨组织和软骨组织的患者，一般优先选择自体脂肪颗粒、真皮脂肪组织块移植；对于累及骨组织和软骨组织的患者，则需要硬组织重建术（包括轮廓手术、正颌手术、骨移植等）和软组织重建术（主要为脂肪筋膜瓣游离移植）两方面的手术 [3]。
一位患者手术前后的面容对比
图源：参考资料 6
不过手术时机的选择存在争议：大多数学者认为手术应在面部萎缩进入「静止期」1～2 年后进行；一些学者则发现早期手术可延缓疾病进展，并可尽早解决患者的心理障碍 [7]。由于缺乏大型多中心随机对照临床试验的数据支持，目前临床上还是推荐「静止期」后开展手术。
卢卡就是在面部症状缓解约 3 年后才开始接受手术。他首先进行了牙齿矫正和正颌手术，并在去年 5 月接受了第一次自体脂肪移植手术，半年后，又接受了第二次自体脂肪移植。两次手术的脂肪分别取自他的腹部和大腿。
卢卡在自体脂肪移植手术前后的面容对比
今年 5 月，卢卡完成了「正常面孔之旅」的最后一项手术：脂肪筋膜瓣游离移植。4 个多月过去了，虽然手术部位还没有完全消肿，但这些筋膜瓣将帮助卢卡的右脸真正地「活」起来。
卢卡接受脂肪筋膜瓣游离移植手术 4 个月后
协和专家：PHA 的诊断和治疗需多学科协作
丁香园特邀《进行性半侧颜面萎缩诊断与治疗中国专家共识（2022 版）》的发起者和通讯作者、中国医学科学院北京协和医学院整形外科医院颅颌面整形科 靳小雷教授 深入解读 PHA。
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我国 PHA 发病情况如何？
靳小雷教授：PHA 的发病率目前还不能确定，因为缺乏准确的、基于人口和种族的流行病学调查。总的来说，这是一种在临床上比较少见的疾病。
也正是因为少见，我国在 PHA 诊断和治疗策略的临床推广及实施中存在诸多问题。一方面，这个疾病的相关知识普及程度欠佳；另一方面，这个疾病的症状涉及多个临床学科，诊断过程也需要各学科间横向合作，标准不够统一。
基于此，我们组织了几十位专家共同编写了《进行性半侧颜面萎缩诊断与治疗中国专家共识（2022 版）》，希望能为这一疾病的诊疗提供规范化指导。
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PHA 有哪些特殊性？如何确诊？
靳小雷教授：PHA 最主要的表现就是半边面部萎缩，但也极少数患者出现双侧发病的情况。情况较轻的一般只累及软组织；严重的则连带着骨骼也出现萎缩，这就会导致其他的症状，例如咬合障碍、眼眶凹陷等。此外，PHA 还时常伴随神经系统的相关症状，如疼痛、癫痫等。
PHA 的确诊依赖于临床表现和病史，涉及多学科不同疾病的鉴别诊断。我们在专家共识中指出，建议整形外科和皮肤科作为 PHA 治疗前必须就诊的科室。
虽然大多数 PHA 患者的疾病发展在青春期后逐渐进入缓解期，但也有成年人发病的报道，因此对于 PHA 的治疗需要个性化、综合考虑。
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PHA 如何治疗？
靳小雷教授：由于 PHA 病因不明，目前无法治愈，治疗目的以外科手术改善面容为主。手术主要包括软组织填充、骨骼硬组织重建以及受累面部器官再造修复等。
软组织重建方面，面部凹陷严重的患者，多采用吻合血管的游离脂肪筋膜瓣或肌肉瓣移植到凹陷处，手术相对比较复杂一些，但是移植量丰富，效果良好，术后可以进行进一步精修；程度较轻的患者可以采用自体脂肪移植，手术需要多次，因为每次移植都会吸收一部分。
硬组织修复方面，如果存在咬合关系紊乱、咬合平面倾斜较严重等问题，一般可以采用正颌外科手术进行改善；如果出现颧骨、眶骨、下颌骨等骨骼缺损等问题，则会采用自体骨移植、人工材料填充以及截骨手术等方式改善。
对于唇部、鼻部、眼周畸形等情况，则需要采用针对性的整形外科方法进行修复。
致谢：本文经 中国医学科学院北京协和医学院整形外科医院颅颌面整形科 靳小雷教授 专业审核
策划：肯德羊｜监制：carollero
文中插图除注明来源的之外，均来自 Lukas 个人社交账号
题图来源：Lukas 个人社交账号
参考资料：
[1]https://en.wikipedia.org/wiki/Parry-Romberg_syndrome
[2]Tang XJ, Liu W, Yang B, Shi L, Yin L, Zhang ZY. Parry-Romberg syndrome with rare maxillofacial deformities: a report on two cases. J Craniomaxillofac Surg. 2014 Sep;42(6):780-3. PMID: 24359863.
[3]进行性半侧颜面萎缩诊断与治疗中国专家共识（2022版）[J] . 中华整形外科杂志, 2022, 38(4) : 371-382. DOI: 10.3760/cma.j.cn114453-20220304-00055
[4]https://rarediseases.org/rare-diseases/parry-romberg-syndrome
[5]https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK574506
[6]Clauser LC, Tieghi R, Consorti G. Parry-Romberg syndrome: volumetric regeneration by structural fat grafting technique. J Craniomaxillofac Surg. 2010;38(8):605-609. doi:10.1016/j.jcms.2010.02.005
[7]董国璇, 胡竣龙, 顾天一, 等. 进行性半侧颜面萎缩的早期诊断与治疗 [J] . 中华整形外科杂志, 2023, 39(4) : 442-445. DOI: 10.3760/cma.j.cn114453-20211102-00430.
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编辑：ifhealth 来源：丁香园
