先天性心脏病可通过心脏超声、心电图、胸部X线、心导管检查、基因检测等方式诊断。先天性心脏病可能与遗传因素、孕期感染、药物暴露、染色体异常、环境因素等有关，通常表现为呼吸困难、发绀、喂养困难、发育迟缓、反复呼吸道感染等症状。
1、心脏超声
心脏超声是诊断先天性心脏病的首选方法，能够清晰显示心脏结构和血流情况。该检查无创且安全性高，适用于新生儿至成人。心脏超声可检出房间隔缺损、室间隔缺损、动脉导管未闭等常见畸形，还能评估心脏功能及肺动脉压力。检查前无须特殊准备，婴幼儿可在镇静状态下完成。
2、心电图
心电图通过记录心脏电活动辅助诊断先天性心脏病。部分先心病患者会出现电轴偏转、心室肥厚、传导阻滞等特征性改变。虽然心电图不能直接显示心脏结构异常，但能发现心律失常等并发症。该检查操作简便，但需结合其他检查综合判断。
3、胸部X线
胸部X线可观察心脏轮廓和肺血管纹理变化。典型表现包括心影增大、肺血增多或减少、特定心腔扩大等。该方法虽无法确诊具体畸形类型，但能快速筛查疑似病例并评估病情严重程度。婴幼儿需注意防护放射性辐射，检查时应使用铅围裙遮盖非检查部位。
4、心导管检查
心导管检查通过介入手段直接测量心脏各腔室压力和血氧饱和度。该技术对复杂先心病的诊断具有不可替代性，能明确解剖畸形和血流动力学变化。检查需局部麻醉或全身麻醉，存在一定创伤性和风险，通常在其他检查无法确诊时采用。
5、基因检测
基因检测适用于伴有特殊面容或其他系统异常的先天性心脏病患者。通过染色体核型分析或基因测序可发现21三体综合征、22q11微缺失等遗传异常。该检查有助于明确病因和遗传咨询，但成本较高且周期较长，多作为补充诊断手段。
确诊先天性心脏病后需定期随访监测心功能变化。婴幼儿患者家长应注意观察喂养情况、呼吸频率和皮肤颜色，避免剧烈哭闹和呼吸道感染。年长儿可进行适度有氧运动但需避免竞技性体育项目。所有患者均应遵医嘱按时复查，复杂病例可能需要多次手术治疗，术后需预防感染性心内膜炎并关注生长发育指标。
编辑：boheyiliao 来源：心胸外科
