先天性肾上腺皮质增生症的正常值需根据具体检测指标而定，主要涉及17-羟孕酮、睾酮、皮质醇、促肾上腺皮质激素等激素水平。不同年龄、性别及分型患者的参考范围存在差异，需结合临床表现和基因检测综合判断。
17-羟孕酮是新生儿筛查的核心指标，足月儿出生2-4天的正常值通常低于5纳摩尔/升，早产儿可能暂时性升高。典型21-羟化酶缺乏症患者的17-羟孕酮常超过30纳摩尔/升。皮质醇水平在8-25微克/分升之间属于正常，但失盐型患者可能出现低皮质醇血症。ACTH浓度正常范围为10-60皮克/毫升，肾上腺皮质增生症患者因负反馈失调可显著升高。女性患者的睾酮水平超过2.8纳摩尔/升或男性儿童超过1.7纳摩尔/升需警惕雄激素过量。部分非典型病例的激素水平可能仅轻度异常，需通过ACTH兴奋试验进一步确诊。
维持激素平衡需定期监测指标并调整治疗方案。日常生活中应保证钠盐摄入充足，避免剧烈运动诱发肾上腺危象。出现呕吐、脱水或意识改变时需立即就医。携带基因突变家族史的孕妇应接受产前诊断和遗传咨询。
编辑：boheyiliao 来源：肾内科
