「体检的时候都好好的，为什么一查却是癌症晚期？」这样的疑问，许多医生几乎天天都能遇到。
体检套餐中与肿瘤相关的检查并不少，在这其中，「肿瘤标志物」由于其直白的名称，很容易引起体检者的重视。有医生透露，患者口中「体检时好好的」，通常指的就是「肿瘤标志物」检查无异常。
然而，肿瘤标志物，真的是肿瘤的「标志」吗？
丁香园特邀 中国医师协会肿瘤多学科诊疗专业委员会副主任委员、武汉大学人民医院肿瘤医院院长 宋启斌教授，中国临床肿瘤学会（CSCO）非小细胞肺癌专家委员会副主任委员、同济大学附属上海市肺科医院 任胜祥教授 共同解读。
卫健委明确不推荐，却是体检套餐标配
首先，我们需要知道肿瘤标志物到底是什么。
根据国家卫健委发布的行业标准《常用血清肿瘤标志物检测的临床应用和质量管理》，肿瘤标志物（tumor marker，TM）被定义为：在恶性肿瘤的发生和增殖过程中，由肿瘤细胞本身所产生的或是由机体对肿瘤细胞反应而异常产生和（或）升高的，反映肿瘤存在和生长的一类物质。[1]
具体而言，肿瘤标志物包括蛋白质、激素、酶（同工酶）、多胺及癌基因产物等，存在于患者的血液、体液、细胞或组织中，可用生物化学、免疫学及分子生物学等方法进行测定，对肿瘤的辅助诊断、鉴别诊断、疗效观察、复发监测以及预后评估具有一定的价值。[1]
不难看出，肿瘤标志物的临床作用，一般不包含「肿瘤筛查」。
然而，无论是公立医院，还是私立体检机构，肿瘤标志物几乎是体检套餐的标配，即使是最基础的套餐，也大多包含「肿瘤 x 项」。
图源：医院公开的体检项目详情
「当体检者被检测出肿瘤标志物『异常』时，极有可能增加其心理负担，还可能因此去做一些不必要的检查，造成医疗资源浪费。」任胜祥表示。
去年，国家卫健委连续发文明确：不推荐将生物标志物检测用于食管癌、胃癌、肺癌等癌症的筛查。[2，3]
图源：参考资料 2、3
今年 4 月，中国抗癌协会（CACA）根据《中国肿瘤整合诊治指南》编写的《中国肿瘤防治核心科普知识（2025）》中也同样强调：健康人没有癌症家族史、吸烟等危险因素，不需要频繁查肿瘤标志物。[4]
所以，体检套餐里的「肿瘤 x 项」，到底有没有必要？
争议源头：没法 100% 预测
「之所以有这样的争议，是因为目前的标志物，基本都容易出现假阳性、假阴性的情况。」
任胜祥介绍，想要评价一个生物标志物的诊断或预后价值，通常用到的量化指标为特异性（specificity，SP）和敏感性（sensitivity，SN），前者指的是排除其他疾病的能力，后者则指发现某一疾病的能力。
理想的生物标志物应同时具备高特异性和高敏感性，但实际情况往往需要在两者之间权衡。一般认为，具有敏感性达到 75% 以上、特异性达到 99.6% 以上，可以称之为理想的标志物。[5]
以常见的癌胚抗原（CEA）为例，一项发表在 Nature 上的研究表明，如果作为结直肠癌的诊断标志物，CEA 的敏感性为 46.59%，特异性为 80%。[6]
另一项去年发表的研究，分析了 CEA 在整个胃肠道肿瘤诊断中的特异性和敏感性。结果显示，对于所有胃肠道恶性肿瘤，CEA 作为术前评估指标的综合敏感性和特异性分别为 54% 和 80%。[7]
基于与上述研究类似的多项研究结果，无论是国外的主流观点，还是国内的规范文件，对于 CEA 临床作用的描述均为：CEA 是消化道癌症可靠的预后标志物，可以用来评估癌症是否复发，但不用于无症状人群的肿瘤筛查。[1，8]
图源：参考资料 7
另一个常见的肿瘤标志物甲胎蛋白（AFP）同样如此。
研究表明，当以 20ng/mL 为临界值时，AFP 对于肝细胞癌的诊断敏感性为 63%，特异性为 88.7%。ROC 曲线分析显示，无论是单独肝脏超声检查，还是超声联合 AFP，其曲线下面积都大于单独使用 AFP。[9]
图源：参考资料 9
而当通过重新划定临界值来增加特异性时，如将 AFP 临界值从 20ng/mL 增加到 50ng/mL，其诊断特异性将增加到 96%，但敏感性会大幅降低到 47%。[10]
此外，任胜祥还提到：「这些假阳性、假阴性的出现，一方面是由于肿瘤本身的特点，一方面也与当前的检测手段有关。」
很多肿瘤在早期阶段，不会分泌或极少分泌相应的标志物分子，而目前的检测方法都有一个「检测阈值」，含量太微小，便无法检出。且不同的方法、不同的检测设备，阈值也不同。「这就是会出现『体检好好的，一查是癌症晚期』这种情况的原因之一。」
那么，这是否意味着应该删除体检套餐中的肿瘤标志物检查呢？
不能「神化」某个指标，普通人没必要查
宋启斌直言：「对于肿瘤标志物检查，首先需要明确的是，不能『神化』某一个单独的指标。」
单一指标的敏感性和特异性有限，但不代表这个指标就完全没有意义。目前，不少研究表明，联用多个肿瘤标志物，可以显著提高检查的有效性。
以糖类抗原 125（CA125）为例，在上皮性卵巢癌的诊断中，单一使用 CA125，敏感性和特异性分别为 93.33%、85.11%，但如果将 CA125 与 HE4、sEGFR 联用，综合敏感性和特异性可分别提升至 83.30%、100.00%。[11]
图源：参考资料 11
而除了与其他生物标志物联用，与其他检查方式联合，也是提高敏感性和特异性的重要方法。包括 AFP、CA125 在内的不少标志物，当它们与超声联合分析时，才具有筛查或诊断价值。
「肿瘤标志物属于一种『必要不充分』检查，直接把它从体检中删除，属于『从一个极端到另一个极端』，也是不够理智的做法。」宋启斌总结认为。
回看开头提到的卫健委文件中的表述，任胜祥分析道，卫健委不推荐的，是在无明确肿瘤相关症状、体征以及已知高危因素的群体中，无差别地将肿瘤标志物列入年度体检套餐。
「换句话说，并非全盘否定肿瘤标志物，而是强调『目标人群』和『临床场景』。」
那么，到底该如何区分目标人群呢？
今年 7 月，《常见恶性肿瘤联合筛查专家共识（2025 版）》正式发布，其中就对「恶性肿瘤高危人群」做了明确定义。[12]
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丁香园根据参考资料 12 整理制图
「对于高危人群，定期的肿瘤标志物检查是有益的，这时候的健康体检其实就等于初步筛查。」任胜祥表示，「但对于普通人，体检时查肿瘤标志物，实在没有必要。」
此外，宋启斌还强调，无论是什么人群，对于肿瘤标志物检查结果的解读，也需要谨慎客观。
「不少人看到检查结果不符合自己的预期就过分焦虑、甚至去做一些有创伤性的补充检查，都是因为没有正确看待这些检查结果。作为医生，我们的建议是，任何检查结果都不要自行猜测其意义，还是要交由专业的医生来解读。」
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丁香园根据参考资料 1、13 整理制图
致谢：本文经 武汉大学人民医院肿瘤医院院长 宋启斌教授、同济大学附属上海市肺科医院 任胜祥教授 专业审核，同济大学附属上海市肺科医院 王金焱医生 对本文亦有贡献
策划：肯德羊｜监制：islay
题图来源：视觉中国
参考资料：
[1]https://www.nhc.gov.cn/wjw/s9492/201812/d40601147aa74ccba4c16dbaa40cbe06/files/1739781512088_60187.pdf
[2]https://www.nhc.gov.cn/ylyjs/gzdt/202406/2bb28e7a39ce4734bee4e31ff5442e0f.shtml
[3]https://www.nhc.gov.cn/ylyjs/gzdt/202408/42f43b5f0c4c4ebe90c78ee127959b92.shtml
[4]http://www.caca.org.cn/system/2025/04/14/030137815.shtml
[5]https://www.mdpi.com/2075-4418/14/9/949
[6]Gao, Y., Wang, J., Zhou, Y. et al. Evaluation of Serum CEA, CA19-9, CA72-4, CA125 and Ferritin as Diagnostic Markers and Factors of Clinical Parameters for Colorectal Cancer. Sci Rep 8, 2732 (2018). https://doi.org/10.1038/s41598-018-21048-y
[7]Khan, S. I., Md Shafiqul Islam. et al.Ratan Kumar Saha. (2024). Assessment of Sensitivity and Specificity of CEA in Primary Diagnosis of patients with Gastrointestinal Malignancy. Bangabandhu Sheikh Mujib Medical College Journal, 3(2), 70–73.https://doi.org/10.3329/bsmmcj.v3i2.75927
[8]https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK578172/
[9]Abduljabbar, A.H. Diagnostic accuracy of ultrasound and alpha-fetoprotein measurement for hepatocellular carcinoma surveillance: a retrospective comparative study. Egypt J Radiol Nucl Med 54, 31 (2023). https://doi.org/10.1186/s43055-023-00982-6
[10]Hanif H, Ali MJ, Susheela AT, Khan IW, Luna-Cuadros MA, Khan MM, Lau DT. Update on the applications and limitations of alpha-fetoprotein for hepatocellular carcinoma. World J Gastroenterol. 2022 Jan 14;28(2):216-229. doi: 10.3748/wjg.v28.i2.216.
[11]Englisz, A.; Smycz-Kubańska, M.; Mielczarek-Palacz, A. Sensitivity and Specificity of Selected Biomarkers and Their Combinations in the Diagnosis of Ovarian Cancer. Diagnostics 2024, 14, 949. https://doi.org/10.3390/diagnostics14090949
[12]陈可欣, 陈万青, 黄育北 等, 常见恶性肿瘤联合筛查专家共识制定专家组, 常见恶性肿瘤联合筛查专家共识制定工作组. 常见恶性肿瘤联合筛查专家共识（2025版）[J]. 中国肿瘤临床. DOI: 10.12354/j.issn.1000-8179.2025.20250757
[13]https://www.nhc.gov.cn/ewebeditor/uploadfile/2015/07/20150703093718660.pdf
编辑：ifhealth 来源：丁香园
