先天性肌肉萎缩通常是遗传性神经肌肉疾病的前兆，主要与脊髓性肌萎缩症、杜氏肌营养不良、先天性肌强直、线粒体肌病、中央核肌病等疾病相关。这类疾病多由基因突变导致肌肉功能异常，表现为肌张力低下、运动发育迟缓等早期症状。
1、脊髓性肌萎缩症：
由SMN1基因缺失引起的运动神经元退化疾病，婴儿期即可出现对称性肢体无力、腱反射消失。典型表现为“蛙腿”体位，常伴呼吸肌受累。基因检测可确诊，目前可通过诺西那生钠等药物延缓进展。
2、杜氏肌营养不良：
X连锁隐性遗传的DMD基因缺陷疾病，男性患儿3-5岁出现腓肠肌假性肥大、Gowers征阳性。血清肌酸激酶显著升高，肌电图显示肌源性损害。需进行心肺功能监测，糖皮质激素可延缓病程。
3、先天性肌强直：
氯离子通道基因突变导致的肌膜兴奋性异常，表现为肌肉僵硬、用力收缩后放松困难。寒冷可诱发症状，叩击肌肉可见肌球征。美西律等钠通道阻滞剂可改善症状。
4、线粒体肌病：
线粒体DNA突变引起的能量代谢障碍，常见眼睑下垂、运动不耐受等表现。血乳酸升高，肌肉活检可见破碎红纤维。辅酶Q10、左卡尼汀等代谢支持治疗可部分缓解症状。
5、中央核肌病：
骨骼肌肌管系统结构异常疾病，新生儿期即出现全身肌无力、喂养困难。肌肉活检可见中央核现象，目前以支持治疗为主，需警惕脊柱侧弯等并发症。
对于先天性肌肉萎缩患儿，建议定期进行康复训练维持关节活动度，补充维生素D和钙剂预防骨质疏松。喂养时采用半流质食物减少呛咳风险，睡眠时注意体位摆放避免呼吸受限。建议每3-6个月评估心肺功能和运动能力，早期介入呼吸支持和脊柱矫形可显著改善生活质量。家庭需学习正确拍背排痰方法，避免呼吸道感染诱发危象。
编辑：boheyiliao 来源：神经内科
