胎儿脑积水通常由脑脊液循环障碍、脑发育异常、遗传因素、感染或出血等原因引起。胎儿脑积水可能与中脑导水管狭窄、脊柱裂、染色体异常、宫内感染、颅内出血等因素有关，通常表现为头围异常增大、颅缝增宽、前囟饱满等症状。建议孕妇定期产检，发现异常及时就医。
1.脑脊液循环障碍
胎儿脑脊液循环障碍多由中脑导水管狭窄或闭锁导致，可能阻碍脑脊液从脑室流向蛛网膜下腔。这种情况可能与基因突变有关，也可能继发于宫内感染或出血。脑脊液积聚在脑室内会导致侧脑室和第三脑室扩张。产前超声检查可发现脑室宽度超过10毫米，头围增长过快。治疗需根据病因选择脑室腹腔分流术或第三脑室造瘘术，出生后需神经外科评估干预时机。
2.脑发育异常
脊柱裂、胼胝体发育不全等神经系统畸形可能干扰脑脊液循环通路。脊柱裂患儿常合并Chiari畸形，使小脑扁桃体下疝压迫第四脑室出口。胼胝体缺失会影响脑室形态，导致脑室不对称扩张。这类结构异常在孕18-24周大排畸超声中可能被发现，需通过胎儿MRI进一步确认。严重病例可能需要产后手术矫正，轻度病例可定期随访观察。
3.遗传因素
X连锁隐性遗传的L1综合征、常染色体显性遗传的颅缝早闭综合征等可能引起脑积水。这类疾病多伴有特定基因突变，如L1CAM基因变异会导致导水管狭窄。有家族史的孕妇应进行遗传咨询，通过绒毛取样或羊水穿刺检测胎儿染色体和基因。部分遗传性脑积水患儿出生后需长期随访，可能需服用乙酰唑胺减少脑脊液分泌。
4.宫内感染
巨细胞病毒、弓形虫等病原体感染可引发胎儿脑室炎，导致蛛网膜颗粒粘连。感染多发生在孕早期，可能同时伴发脑实质钙化、小头畸形等表现。孕妇血清IgM抗体检测和羊水PCR有助于诊断。对于确诊感染者，可考虑使用更昔洛韦等抗病毒药物，但需评估治疗风险。严重感染导致的脑积水预后较差，可能遗留神经发育迟缓。
5.颅内出血
胎儿颅内出血常见于血小板减少症、血管畸形或外伤等情况。出血形成的血块可能阻塞导水管或蛛网膜下腔，血液分解产物还会刺激脑脊液分泌增加。孕晚期出血可通过超声观察到脑室内强回声团块。轻度出血可能自行吸收，严重出血需产后评估是否需脑室引流。孕妇补充维生素K有助于预防出血性疾病相关脑积水。
孕妇应保持均衡饮食，适当补充叶酸和维生素B12以促进胎儿神经系统发育。避免接触辐射、有毒化学物质等致畸因素，注意预防风疹、弓形虫等感染。按时进行产前超声检查，尤其重视孕中期的大排畸筛查。发现胎儿头围增长异常时，需通过胎儿MRI明确脑积水类型和程度。产后需定期监测患儿头围、神经发育情况，必要时在医生指导下使用甘露醇注射液降低颅内压，或进行脑室腹腔分流术等手术治疗。
编辑：boheyiliao 来源：产科
