头围偏大可能与遗传因素、脑积水、颅骨发育异常、颅内占位性病变、代谢性疾病等原因有关。头围偏大通常表现为头颅周径超过同年龄、同性别正常范围，建议及时就医明确病因。
1、遗传因素
家族性大头畸形属于常染色体显性遗传病，可能与FGFR3基因突变有关。这类患者除头围增大外，通常无其他神经系统异常表现，头颅CT检查可见颅骨均匀增厚但脑室扩张不明显。对于遗传性头围增大，一般无须特殊治疗，但需定期监测头围增长曲线。
2、脑积水
交通性或非交通性脑积水可导致脑室系统扩张，常见于先天性导水管狭窄、蛛网膜颗粒吸收障碍等情况。患儿除头围进行性增大外，可能伴有前囟饱满、落日征等表现。临床常用乙酰唑胺片减少脑脊液分泌，严重者需行脑室-腹腔分流术。
3、颅骨发育异常
颅缝早闭综合征如Crouzon综合征、Apert综合征等，因颅骨骨缝过早闭合导致头颅代偿性异常增大。这类患者多合并特殊面容及并指畸形，三维CT可明确颅缝闭合情况。治疗需采用颅骨重塑手术，药物如维生素D滴剂可辅助改善骨代谢。
4、颅内占位性病变
颅内肿瘤、血肿或囊肿等占位病变可能推挤颅腔内容物导致头围增大。患者常伴随头痛、呕吐等颅内压增高症状，增强MRI能明确病变性质。针对不同占位病变，临床可能采用甘露醇注射液降低颅压，或实施肿瘤切除术等外科干预。
5、代谢性疾病
黏多糖贮积症、脑白质营养不良等代谢障碍疾病可因异常物质沉积引起巨头畸形。这类疾病多伴有智力障碍、肝脾肿大等全身表现，尿液黏多糖检测和酶学检查可确诊。部分类型可使用注射用拉罗尼酶进行酶替代治疗，但多数以对症支持为主。
发现头围异常增大时应定期测量记录头围增长速度，避免剧烈运动防止颅压波动。饮食需保证充足优质蛋白和维生素D摄入，促进骨骼健康发育。对于存在神经系统症状者，应避免摄入高盐食物以防加重脑水肿，并遵医嘱进行康复训练改善运动功能。所有头围偏大患儿均需在儿科或神经外科专科随访，通过影像学检查动态评估病情变化。
编辑：boheyiliao 来源：产科
