侏儒症通常与生长激素缺乏、遗传性疾病、骨骼发育异常等因素有关。主要病因包括生长激素缺乏症、软骨发育不全、特纳综合征、普拉德-威利综合征、甲状腺功能减退等。建议及时就医明确病因，针对性治疗。
1、生长激素缺乏症
垂体前叶分泌的生长激素不足是常见原因，可能与先天性垂体发育异常、围产期损伤、颅脑肿瘤或外伤有关。典型表现为身高低于同年龄同性别儿童3个标准差以上，骨龄延迟。需通过生长激素激发试验确诊，治疗以重组人生长激素注射液为主，如赛增、珍怡等。
2、软骨发育不全
FGFR3基因突变导致的常染色体显性遗传病，表现为四肢短小、头围增大、腰椎前凸等特征。X线显示长骨骨骨骺端呈杯口状改变。目前尚无特效治疗，可考虑肢体延长术，需防范脊柱狭窄等并发症。
3、特纳综合征
女性X染色体缺失或结构异常引起的疾病，除身材矮小外，常伴有颈蹼、肘外翻、原发性闭经等。可通过染色体核型分析确诊，治疗需联合生长激素如诺泽和雌激素如补佳乐。
4、普拉德-威利综合征
15号染色体父源缺失导致的遗传病，婴儿期肌张力低下、喂养困难，儿童期出现过度肥胖和智力障碍。生长激素治疗可改善身高，需配合饮食控制和行为干预。
5、甲状腺功能减退
先天性或获得性甲状腺激素不足会影响骨骼发育，表现为生长迟缓、皮肤干燥、便秘等。需检测甲状腺功能，使用左甲状腺素钠片如优甲乐替代治疗，定期监测TSH水平。
日常需保证均衡营养，重点补充优质蛋白、钙和维生素D，避免剧烈碰撞运动。定期监测生长曲线，3-6个月复查骨龄。心理支持尤为重要，家长应帮助患儿建立自信，必要时寻求专业心理咨询。所有治疗均需在儿科内分泌专科医生指导下进行，不可自行使用生长激素类药物。
编辑：boheyiliao 来源：内分泌科
