罕见病诊疗与保障是健康中国建设的重要议题。我国罕见病患者约2000万，面临诊断难、用药难、负担重等多重挑战。3月7日，在人民日报健康客户端“2026两会健康策”系列直播访谈节目中，北京大学第一医院神经内科主任医师王朝霞，蔻德罕见病中心创始人兼主任、瑞鸥公益基金会联合创始人兼秘书长黄如方，梯瓦医药大中华区商业负责人庞静妍，共同就“多方携手，点亮罕见生命之光”这一话题进行探讨。
“诊断难是罕见病患者面临的第一道关卡。”王朝霞介绍，罕见病因其特殊性，长期以来面临误诊漏诊率高、诊断周期长等挑战。她所在的神经内科是罕见病的“主战场”。以亨廷顿舞蹈症（HD）为例，这是一种神经性遗传罕见病，很多患者早期表现并不典型，可能只是一些细微变化，比如轻微的运动异常或情绪行为改变，容易被当作常见病处理，导致反复就诊却找不到明确原因。
“罕见病患者面临‘三重大山’：第一是诊断难，第二是缺乏有效治疗手段，第三是治疗可及性差且负担重。”黄如方表示，“无药可治”曾是许多罕见病家庭面临的现实困境。近年来，国家通过医保谈判将多种罕见病药物纳入目录，让更多患者实现了“有药可用”。作为罕见病患者组织负责人，他深知用药可及只是第一步，“要让更多患者家庭不仅‘用得上’药，更要‘长期用得起’药，才能真正解决他们的医疗负担。”
破解用药难题，离不开医药企业的参与和创新。庞静妍坦言，罕见病人群基数小、病程长、研究难度大，这要求企业具备更强的研发技术、临床证据体系和产业化能力。当前全球罕见病研发呈现两大趋势：一是技术驱动加速靶点发现和临床设计；二是以患者为中心。“引入患者体验数据，能帮助我们改善研究终点，让治疗方案更适合长期坚持。”在亨廷顿舞蹈症领域，庞静妍介绍，今年，梯瓦医药积极推进氘丁苯那嗪缓释剂型的落地与可及，该剂型升级为每日一次给药，且无需随餐服用，很大程度上提升了患者用药体验与便利性。“‘把药做出来’不是终点，更重要的是让患者能长期稳定地用得上、用得好。”此外，企业要推动诊疗技术进步和长期照护管理规范化。“通过与本土研发机构与患者组织合作，收集更多真实世界数据，为罕见疾病诊疗的未来技术突破提供可信的依据和数据支持。”
“诊疗水平的提升需要多方协同。”王朝霞表示，基因检测等诊断技术的进步为罕见病患者带来了新希望。而更长期的挑战在于治疗、照护与信息支持，这需要多方共同努力。她建议，进一步健全罕见病的诊疗区域协作网络，由大医院牵头带动基层，借助AI辅助诊断、远程会诊等技术让优质医疗资源进一步下沉。
“患者群体不应该是被动的等待者，而应积极行动起来，参与、配合疾病药物的开发和临床研究。”黄如方表示，患者组织要积极搭建医患沟通平台，收集真实世界数据；患者发挥主观能动性，积极支持医生、科学家和科研机构，共同努力让患者早日有药可用。
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编辑：ifhealth 来源：医事药闻
