本文作者：木子
10 月底的杭州依然闷热，傍晚五点正值下班高峰期，回家路上车流很密集。刚办完离职手续的李雅觉得有些疲惫，当下只想快点回家休息。
「当时我感觉眼睛只是闭了一下，再睁开就发现自己在逆向行驶，来不及避让和刹车，直接和对面的车撞上了」，整个副驾驶撞到报废，万幸的是人没事。
对方车辆损毁情况
图源：李雅提供
从高一起，李雅白天上课就频频打瞌睡，外出逛街也会睡着；伴随嗜睡症状出现的，还有经常因腿软而崴脚。这一切被归咎于「爱睡觉」，直到 2023 年的这场车祸。
十年后，李雅才知道，这些毫无征兆的「秒睡」是一种病。李雅患上了「发作性睡病」，全球平均患病率约为 0.03%。目前，我国约有 70 万名发作性睡病患者。
当「睡眠」开始失控，求学、就业、生活的轨道被突如其来的昏睡打乱，发作性睡病患者需要拼尽全力，用余生夺回对它的主导权。
从抑郁症到精神分裂症
平均近 3 年后才能拿到正确的诊断
大一下学期，子枫开始在白天无法控制地打瞌睡。她形容这是一种突如其来的、难以抵抗的「极度疲倦」。「它给我的身体带来一种重压感，眼皮开始变得异常沉重，思维变得模糊。无论我多么努力地试图集中注意力，或提前喝多少咖啡，最终都无法抗拒。」子枫解释道。
困意常常在那些最需要保持清醒的时候袭来，比如讲座、课堂，或和朋友聊天。最初，子枫也只觉得这一切来自于医学院高强度的学习节奏和压力。
「秒睡」有时只有几分钟，有时会更长。但身体的疲惫似乎是根深蒂固的，短暂的休息并不能完全消除。
自行调整无果后，子枫先后去了几个三甲医院的神经内科、内分泌科、精神科等寻求诊断。 不过，问诊之路并没有想象中顺利。
一开始，子枫被诊断为抑郁症，但在服用治疗抑郁和双相情感障碍的某些具有镇静作用的药物后，嗜睡进一步加重。
由于患病率低，且睡眠医学在我国起步晚、发展慢，大部分医院没有睡眠医学科或睡眠中心，医生对发作性睡病认识不足，容易误诊及漏诊。资料显示，我国超过一半的发作性睡病患者存在误诊经历，成人患者平均确诊时长为 2.98 年，儿童/青少年患者平均确诊时长为 0.7 年。
北京回龙观医院睡眠中心主任周双桨医生解释，发作性睡病症状多样，很容易和其他疾病混淆。
周双桨曾接诊过一例 13 岁患儿，在当地已经看了六七家医院，但都没有得到正确的诊断。「由于总是睡不醒，患儿会觉得烦躁、心情低落，家长不让她睡她就发脾气、甚至打人、咬人。」
在外院，患儿先后被诊断为抑郁症、双相情感障碍；又因为食欲亢进、两年内胖了三、四十斤，被诊断为神经性贪食症；还因为入睡前存在幻觉、说看到不存在的小动物，而被诊断为精神分裂症；甚至因为情绪激动时肌肉不受控制、猝倒，被诊断为分离[转换]性障碍。
周双桨解释，患儿的种种症状其实都符合发作性睡病「五联症」的表现，「『五联症』主要表现为日间思睡过度、猝倒、入睡前幻觉、睡眠瘫痪、夜间睡眠紊乱。白天嗜睡是患者最突出的症状，白天会出现难以遏制的困倦或睡眠反复发作。而猝倒通常由强烈情感刺激，如大笑、激动等诱发。」此外，发作性睡病还可伴有肥胖、性早熟、精神障碍、认知功能损害、偏头痛等症状。
根据《中国发作性睡病诊断与治疗指南（2022 版）》，发作性睡病需要进行量表评估、夜间多导睡眠监测（nPSG）及次日进行日间多次睡眠潜伏期试验（MSLT）、脑脊液 Hcrt⁃1 检测等多种量表评估与实验室检查才能确诊。
发作性睡病诊断流程（1,2 型）
图源：《中国发作性睡病诊断与治疗指南（2022 版）》
有学者表示，延迟确诊也与家庭、学校及社会对这一罕见病缺乏认识有关。我国的发作性睡病患者多在青少年时期发病，主要症状表现为思睡，家长及老师往往认为是睡眠不足导致，并未考虑疾病风险。
上初中时，因为常常不受控地睡去，小松有一个外号叫「睡神」。但上课打瞌睡是班里的普遍现象，小松觉得只不过是自己觉更多一些，没有把同学的取笑放在心上，父母也没有重视。
甚至直到成年后确诊，小松的父母仍然感到惊讶，「原来爱睡觉也是一种病？」目前，发作性睡病的病因尚不明确，一般认为是遗传因素与环境因素二者相互作用的结果。后来过年回老家，闲聊时小松才知道外婆年轻时也有嗜睡症状。
患病后，我没有朋友了
睡得多，但不意味着睡得好。
每个晚上，子枫通常不会像普通人那样缓慢沉入睡眠。相反，她的入睡过程像是飞机飞行时突然打开了一扇门，瞬间被吸过去，然后抛出机舱外，自由落体的感觉使子枫心跳加速，肾上腺素激增，然后，一切都静止了，发现自己已身处梦境。
「这种体验是非常剧烈，甚至是恐怖的，因为它剥夺了对我入睡过程的控制感。而从现实到梦境又到现实的快速切换，虽然能够让我迅速入睡，却很少感觉真正休息过。」
夜晚是 1080p 高清的噩梦；而白天则是极度困倦下出现的幻觉。「我坐在副驾驶上看见有飞鸟不断撞击车窗，一个接一个撞得血肉横飞；又或者是坐在空旷的地铁里，突然看到冲过来许多僵尸。」
这些幻觉让子枫感到孤独和害怕，她担心在公共场合看到幻觉时，会让自己在他人面前显得「不正常」。
图源：视觉中国（非本文病例）
根据下丘脑分泌素的高低不同，发作性睡病分为 1 型和 2 型，最大的区别是 1 型发作性睡病患者存在猝倒症状，而 2 型患者无此症状。猝倒通常在日间过度思睡出现后 1 年内发生，也可表现为首发症状。不典型的猝倒发作包括一系列持续性肌无力症状和局部运动增多的症状：如持续的垂头、溜肩、持久的眼睑缩小和吐舌，步态不稳、强迫下蹲体位等等。
子枫属于 1 型患者，在嗜睡症状出现不久后，她发现自己在兴奋时，会不由自主地面部抽搐；特别严重时会全身发软，甚至不受控地直接摔倒在地。
大一暑假，子枫和几个朋友一起玩斗地主。她当上「地主」，拿到了大王小王和两个炸弹，正当她准备出一手大牌，宣告胜利时，子枫突然感到一阵强烈的兴奋冲击着神经，紧接着是一种不可抗拒的无力感，心跳加速，视线模糊，身体无法支撑，就这样从椅子上摔倒，搞塌了牌桌。倒下那一刻，她几乎不能动弹，但仍完全清醒，能够听见朋友们的惊呼。
「嗜睡」和「猝倒」，让子枫与朋友的距离悄无声息地拉远了。
由于触发机制不明，朋友们担心一起出去玩时子枫会意外晕倒，渐渐地，朋友聚会都避开了子枫。「这种变化让我对自己特别失望，觉得被疾病孤立，错过了曾习以为常的友谊。」
看到发作性睡病患者面对同样的误解、孤独和痛苦，在诊断过越来越多患者之后，浙江大学医学院附属邵逸夫医院神经内科副主任、睡眠中心执行主任张力三医生建立了一个发作性睡病患者群。目前群里已有三百多人，都是张力三曾经的患者，小松也是其中的一员。
张力三给这个群取名「梦幻群」，「一来寓意发作性睡病患者存在睡眠幻觉、梦境奇特、有时梦境与真实分不清；二来为照顾某些患者隐私保护的需求。」
在群里，患者们分享自己在对抗疾病过程中的感受、也会分享国内外最新的文献、指南。大部分时候，是患者之间给彼此提供支撑的力量，如果发现交流的信息中有医学错误，张力三也会及时出面纠正。
张力三建立的患者群
图源：患者本人提供
「得这个病的人一般心情都比较悲观低落，但实际上只要病情控制得好，患者的生活质量并不低。我们群里的患者通过吃药治疗，有从浙大毕业的、也有国外留学回来的，都可以给其他患者起到一个正面激励的作用。」张力三希望，通过病友群，能让患者缓解孤独、找回信心。
无法治愈
发作性睡病是一种无法治愈的终身性疾病，只能通过合理的治疗和生活方式调整，管理症状，来提高生活质量。
这让子枫陷入了复杂的情绪。一方面，曾经不明不白的恐惧终于有了一个明确的名字，且并不致命，这让子枫感到释然；另一方面，面对一个无法根治的疾病，子枫完全不知这将如何影她的人生。
图源：视觉中国（非本文病例）
资料显示，目前发作性睡病的治疗药物累计已有十几种，但仍有诸多缺憾。
「针对患者白天嗜睡的症状，我们会开中枢兴奋剂，比如一种多用于治疗少儿多动症的哌甲酯，又名专注达，但是它没有发作性睡病的适应症。针对患者夜间睡眠紊乱、猝倒等症状时，会开如文拉法辛、氯米帕明等抗抑郁药物。」周双桨医生介绍。
目前在我国上市的常用药物为一类精神管制药物，处方管理严格，患者获取处方极其不方便，极大降低了药物可及性。抗抑郁药物在精神科医院只能开一个月处方；中枢兴奋剂只能开一周处方；再加上发作性睡病发病率低，导致药物使用量低，很多医院并未采购相关药品，患者只能跨城市亲自就诊并获取药物。
此外，药物并非对全部患者起作用，部分药物还存在副作用，价格昂贵等问题。
在确诊后，子枫吃专注达后先是头疼，即使不困，脑子也里好像有雾，无法专注学习。再加上服药后维持相同效果所需的剂量越来越大，担心药物依赖性，子枫不敢继续服用。
白天嗜睡的根本性问题还是没能解决。子枫上大课就趴在教室后面睡，上小课害怕被老师抓住，就翘课在寝室或图书馆里睡，落下的内容等清醒再自学。
图源：视觉中国（非本文病例）
得知女儿的病虽然无法根治，但不致命、不致残、不影响智力后，子枫的父母很快就从「哎，怎么都行，健康就好」的期待值，开始逐渐恢复到对她学业一贯的严格要求。
在他们看来，不就是爱打瞌睡的小毛病吗？不就是兴奋以后身体会软一下吗？咬咬牙考个研究生，做不了外科医生也许还能做内科医生。
但子枫自己知道，从大二开始成绩就一直往下掉。考研需要的长时间背书做题，对她而言更加催眠。
「其实我何尝不想考研，过精彩的人生，做受人尊敬的医生？但说真的，没得这个病的人，与你再亲近，也真的不能理解当困意像滔天洪水一般袭来时的无能为力，无法想象如果强撑着不睡，眼前出现的幻觉有多么狰狞恐怖，无法体会学习只要超过 5 分钟就困到不行的『学渣』有多么沮丧和自责。」
顿了顿，子枫又补充道，「我其实不怨亲人不能理解我，很长一段时间以来，我怨恨的是我自己。」
从睡眠手里，夺回人生的主导权
很小的时候，子枫就希望未来能够成为一名医生。但与家人争吵近一年，子枫最终决定放弃考研。
「曾经我也想象过自己做一名医生，收到『妙手回春』、『华佗再世』的锦旗，但确诊后，我想我这辈子应该是不能做医生治病救人了。」
图源：视觉中国
世界睡眠学会秘书长、北京大学人民医院睡眠中心主任韩芳曾提到，发作性睡病有可能导致贫困「代际传递」。对于从小发病的发作性睡病患者来说，能考上大学的少之又少。而由于骑车、开车时容易睡着而发生危险，快递、外卖等工作也做不了。
小松的专业是学前教育，毕业后顺理成章地在幼儿园当老师。起初，小松只是在坐着写教案、做 PPT 时会犯困；后来，小松开始越来越多次地在小朋友面前睡着。正在上着课，睡意突然涌来时，小松会控制不住地「胡言乱语」。最严重的一次，和小朋友们一起吃午饭时，小松直接端着碗睡着了。
「他们都是中班和大班的孩子了，有表达能力，回家可能会和家长说『今天老师在跟我吃饭时睡着了』，家长听到应该会觉得很危险，毕竟老师一分神，孩子容易出意外。」小松有点担心出事，便辞去了老师的职位。
确诊后，为了能找到一个不需要长时间集中注意力的工作，小松开始转行做电商主播。
由于是小公司，最初对主播的要求是连续播两个小时，播完就可以休息。领导在得知小松无法过早起床和需要午休后，安排她上午和晚上进行直播。即便如此，小松仍然在直播间睡着过。
所幸观众不多，还没有造成严重的「直播事故」。但好景不长，公司后来要求连播四个小时，小松试过一次发现完全吃不消，只能再次离职。
裸辞后，小松最近在家学习 Ai 绘画，「我每天下午 1～2 点会睡半小时， 5～6 点再睡半小时。现在白天即使没有吃药，也能有五、六个小时用来做一些自己的事，连朋友都说我的状态比以前好多了。」
2023 年 6 月 30 日，中国国家药品监督管理局正式批准盐酸替洛利生片用于治疗发作性睡病成人患者的日间过度嗜睡或猝倒。作为唯一在中国获批发作性睡病适应症的创新药、也是唯一的非精神管控药品，盐酸替洛利生片的上市打破了我国发作性睡病患者「超说明书」和「红处方」用药为主的困局。
李雅买到的药
图源：本人提供
春节前，子枫在上海的药店买到了替洛利生片。服药后，如果午饭后小睡一会儿，子枫一整天都不会再犯困，猝倒也控制得很好。
随着身体状态好转，子枫终于可以挑战那个很久未尝试的愿望——一场说走就走的旅行。从香港的繁华街头到美国加州的无垠海岸，在家人的陪伴下，子枫享受着久违的自由和宁静。
最重要的是，这次的旅行给了子枫很多信心。「我更加确信无疑——事先做好规划和积极管理的话，我完全有能力在发作性睡病的框架内寻找到属于自己的自由。尽管它是我的一部分，但不应该让它来定义我的人生。我可以去追求我想要的生活，去旅游、去尝试、去实现我的目标和梦想。」
「我和很多病人说，你只是睡眠模式和别人不一样，不代表你智商低。合理用药、利用日间规律小睡，你仍然可以工作做得很好，完全可以有正常的生活，」张力三说，「不要伤心，不要灰心。」
文中 李雅、子枫、小松 均为化名
策划：yuu.｜监制：gyouza, carollero
编辑：ifhealth 来源：丁香园
