地中海贫血也称为珠蛋白生成障碍性贫血，属于一组遗传性的血液系统疾病，是由于红血球自身存在缺陷，导致珠蛋白肽链合成数量减少或者完全缺失所引起。临床上可以通过血常规检查、血红蛋白电泳检查、红细胞渗透脆性试验、基因检测等明确诊断。
1、血常规检查：可以出现小细胞低色素性贫血，以及平均红细胞体积降低，红细胞平均血红蛋白量和平均红细胞体积都低于正常值;
2、血红蛋白电泳检查：由于珠蛋白肽链合成障碍，导致血红蛋白电泳异常，可以发现血红蛋白中的珠蛋白肽链有减少的情况;
3、红细胞渗透脆性试验：如果红细胞在变形时，通过膜的特异性受体，会导致膜的脆性增加。通过红细胞渗透脆性试验，可以发现外周血中红细胞变形性降低，以及脆性增强的情况;
4、基因检测：可以检测出是否有珠蛋白生成障碍基因的突变;
5、其他：如果珠蛋白肽链合成障碍导致的贫血是由于α-地中海贫血，则属于常染色体隐性遗传性疾病。如果是静止型或者轻型地中海贫血，一般不需要治疗，但是中间型地中海贫血患者需要注意预防感染，避免受到感染。
地中海贫血患者在日常生活中应该注意休息，避免劳累，注意饮食均衡，多进食富含铁的食物，如瘦肉、猪肝等，同时遵医嘱进行治疗。
编辑：boheyiliao 来源：血液内科
