近日，一条「携致癌基因男子捐精育出 67 个孩子」的话题登上了热搜。
不看不知道，一看吓一跳。检索资料后发现，这位捐精者（下文化名 Bill）捐献的精子共育出不少于 67 个孩子。但这些孩子中，却有 23 个孩子被检出有致癌基因。
甚至，其中的 10 个孩子已被检出患癌。
健康人捐精，却致 10 名儿童确诊癌症？
这个故事的起点在 2008 年，Bill 第一次在「欧洲精子库」捐精。
在后面的 2008 年至 2015 年间，至少有 67 名来自 8 个国家中 46 个家庭的儿童，是使用了 Bill 的精子孕育的，截至目前，已有 10 名儿童已被诊断出患有不同类型的癌症，包括白血病和非霍奇金淋巴瘤。
最近，一位生物学家卡斯珀（Edwige Kasper）在大会演讲中讲述了这个故事。
原本，捐精需要遵循保密原则，不会拉起这样的人员关系网络。但是有两个家庭的通过辅助生殖孕育的孩子被检查出患癌，而这些癌症与一种罕见的基因 TP53 变异有关，他们各自联系了生育诊所。
一个患者可能是「偶发」，那两个患者呢？
于是，诊所向上反馈，最终到了精子库。而提供精子的「欧洲精子库」在检查后发现，该捐赠者的部分精子中，确实存在一种名为 TP53（肿瘤蛋白 53）的基因变异。
证实了这件事之后，精子库随即向接收相关精子的家庭发出了「警告信」，告知发现了 TP53 基因的「意义不明的变异」。
信中提到，捐献者身体状况良好，但他的亲生子女可能面临李-法美尼综合征（Li-Fraumeni syndrome）的风险，这是一种最严重的遗传性癌症易感因素。其中一些孩子已经患有白血病和非霍奇金淋巴瘤，这导致捐献者配子的任何用途都被彻底禁止。
带着这样的「警告信」，这些家庭找到了当地医生，而医生最终联系上了卡斯珀的实验室。
精子库在信中提到的李-法美尼综合征，是由 TP53 基因突变引起的，是一种显性遗传癌症易感性疾病。TP53 基因是最常见的抑癌基因，负责编码肿瘤抑制蛋白，阻止细胞过快或失控地生长和分裂。
TP53 蛋白于 1979 年被发现，它位于细胞核中，负责调节细胞增殖和细胞死亡。它可以阻止 DNA 受损的细胞分裂，或者在损伤过大时促进细胞凋亡。当发生突变时，TP53 蛋白无法正常控制，细胞周期的「刹车」被移除，细胞会持续分裂。
根据 TP53 的最新研究，绝大多数 TP53 变异的人群会在不同年龄段发病患癌，其中多原发性肿瘤的发生率高达 40%。[3]通俗来讲，这是一种「致癌基因」。而这 23 个被检出致癌基因的孩子，甚至还有 50% 的机会将癌症传递给自己的孩子。
由于这些孩子们患癌风险较高，后续将需要定期接受体检。卡斯珀在提供给媒体新闻稿中表示：「后续检查包括全身核磁共振扫描、脑部核磁共振扫描（成人还需进行乳房核磁共振扫描）、腹部超声检查以及专科医生的临床检查。」
一场当下制度无法避免的悲剧
第一个问题，为什么携带了致癌基因的精子，会流入精子库？
首先，和之前荷兰那个连续捐精生育 500 至 600 名儿童的案例不同，Bill 只向丹麦一家名为「欧洲精子库」的私人精子库捐献精子。通常来讲，私人精子库会有比官方精子库更高的要求和更细的筛选条件。
「欧洲精子库」企业传播副总裁巴兹（Julie Paulli Budtz）在接受媒体采访中表示：「捐赠者的检测已经非常全面，甚至超出了要求的标准，但预防性基因筛查在这里已经达到了极限。」
问题出在技术水平。
在 2008 年捐献时，Bill 的检查结果提示健康状况良好。而当时 TP53 突变这种罕见变异尚未被发现与癌症相关，使用标准筛查技术也无法检测到。
对此，精子库负责人巴兹表示，每个人大约有 20,000 个基因，如果你不知道自己在寻找什么，那么从科学上来说，根本不可能在一个人的基因库中检测到致病突变。
对此，卡斯珀在大会中也提及，「我们无法对所有精子捐献者进行全基因组测序，我也并不主张这样做——在欧洲，并非每个男性都能生育 75 个孩子。」
毕竟，全基因测序需要耗费大量的时间和金钱。对精子库来说，若对每一个捐精者都进行全基因测序，是一笔非常大的经济负担，收效却不大。
但对家庭来说，悲剧已经发生了。
在这个悲剧里，另一个讨论点是，一个人的精子为什么可以在欧洲 8 个国家内，为 46 个家庭孕育 67 个孩子？
其实，各国的捐献限制差异很大。法国对每位捐献者实施严格的全国 10 个婴儿的上限,德国和丹麦允许最多 15 个，而英国则将每位捐献者限定在 10～12 个家庭。中国《人类精子库管理办法》规定，供精者的精子最多只能提供给 5 名妇女受孕。
然而，私人精子库却可以将捐献者的配子分发到全球。
目前，单个捐献者在「欧洲精子库」可以生育的孩子数量没有限制。「欧洲精子库」规定，每位精子捐献者在全球范围内最多只能为 75 个家庭提供生育服务。
立法很难跨越国界，而显然，欧洲对于捐精的管理是碎片化的。卡斯珀博士认为，这是一个重大问题，「我们需要在欧洲层面，制定适当的监管措施，以防止此类事件再次发生，并采取措施，确保在全球范围内限制同一捐赠者所孕育的后代数量。」
编辑：ifhealth 来源：丁香园
