叶酸缺乏确实会显著增加胎儿畸形的概率，尤其是神经管缺陷的风险。叶酸缺乏可能导致胎儿出现无脑儿、脊柱裂等严重畸形，也可能引发唇腭裂、先天性心脏病等问题。叶酸是胎儿神经管发育的关键营养素，孕前及孕期补充叶酸有助于降低畸形风险。
叶酸缺乏与胎儿神经管缺陷的关系已被大量研究证实。神经管在胚胎发育早期形成，若此时母体叶酸不足，可能导致神经管闭合不全。脊柱裂和无脑儿是最常见的神经管缺陷类型，前者表现为脊髓发育异常，后者则因脑组织缺失而无法存活。叶酸参与DNA合成和细胞分裂，缺乏时胎儿细胞增殖受阻，器官发育异常概率上升。除神经管缺陷外，叶酸缺乏还与先天性心脏病相关，可能影响胎儿心脏间隔的形成。
部分研究提示叶酸缺乏可能增加唇腭裂的发生概率。唇腭裂表现为胎儿面部结构融合障碍，虽不直接威胁生命，但影响喂养和语言发育。叶酸代谢异常可能导致同型半胱氨酸水平升高，损伤血管内皮细胞，干扰胎儿面部组织生长。极少数情况下，叶酸严重缺乏还可能引发肢体短缩、泌尿系统畸形等罕见问题，这些畸形通常与叶酸参与的同型半胱氨酸代谢途径紊乱有关。
建议备孕女性在孕前3个月开始每日补充400微克叶酸，并持续至孕早期。富含叶酸的食物包括菠菜、芦笋、动物肝脏等，但单纯饮食补充可能无法满足孕期需求。存在叶酸代谢基因突变或既往生育过神经管缺陷胎儿的孕妇，需在医生指导下增加叶酸剂量。定期产检可早期发现胎儿发育异常，结合超声检查和血清学筛查能有效评估畸形风险。
编辑：boheyiliao 来源：妇产科
