先天性遗传病的症状因疾病类型不同而差异显著，常见表现包括生长发育迟缓、特殊面容、智力障碍、代谢异常及多系统功能障碍等。先天性遗传病主要有唐氏综合征、苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症、地中海贫血、脊髓性肌萎缩症等。
1、生长发育迟缓
多数先天性遗传病患儿存在身高体重低于同龄标准的情况，如软骨发育不全患者因FGFR3基因突变导致长骨生长受限，典型表现为四肢短小、躯干相对正常。家长需定期监测儿童生长曲线，发现异常应及时进行基因检测和内分泌评估。对于生长激素缺乏症引起的迟缓，可遵医嘱使用重组人生长激素注射液进行干预。
2、特殊面容
染色体异常疾病常伴随特征性面容，如唐氏综合征患儿会出现眼距宽、鼻梁低平、伸舌等表现；威廉姆斯综合征则有星状虹膜、阔嘴等面容特征。这类症状在新生儿期即可识别，家长发现异常应尽快进行染色体核型分析。部分面容异常可能伴随先天性心脏病，需同步进行心脏超声检查。
3、智力障碍
脆性X染色体综合征、雷特综合征等疾病会导致进行性智力退化，患儿可能出现语言发育滞后、学习能力低下等症状。家长需关注儿童认知发育里程碑，对高危家庭建议孕前进行携带者筛查。早期干预可选用脑蛋白水解物口服溶液配合康复训练，但需在专业医师指导下使用。
4、代谢异常
苯丙酮尿症患儿因苯丙氨酸羟化酶缺乏，会出现尿液鼠臭味、湿疹等症状；枫糖尿症则因支链氨基酸代谢障碍导致尿液呈枫糖浆气味。这类疾病通过新生儿筛查可早期发现，确诊后需立即启动特殊饮食治疗，如低苯丙氨酸奶粉，并定期监测血氨基酸水平。
5、多系统损害
结节性硬化症可同时累及皮肤、神经系统和肾脏，表现为面部血管纤维瘤、癫痫发作和肾血管平滑肌脂肪瘤；马凡综合征则因结缔组织缺陷引发主动脉扩张、晶状体脱位等并发症。这类疾病需要多学科联合管理，如抗癫痫药左乙拉西坦片控制发作，β受体阻滞剂酒石酸美托洛尔缓释片延缓心血管病变进展。
对于先天性遗传病，建议孕期做好产前筛查和基因检测，新生儿期完善代谢病筛查。确诊患儿需定期随访生长发育指标，坚持规范化治疗和康复训练。家长应学习疾病管理知识，避免近亲婚配，有家族史者建议进行遗传咨询。日常注意提供均衡营养，预防感染，根据个体情况调整运动方案，部分疾病需要终身特殊饮食管理。
编辑：boheyiliao 来源：妇产科
