主动脉瓣狭窄可能具有遗传性，但多数情况与环境因素或后天疾病相关。主要有遗传性结缔组织病、先天性二叶式主动脉瓣、风湿热后遗症、老年退行性钙化、动脉粥样硬化等因素。
1、遗传性结缔组织病
马方综合征等遗传性疾病可导致主动脉瓣结构异常，表现为瓣膜增厚、粘连。患者可能合并近视、关节过伸等体征。需通过心脏超声确诊，轻中度狭窄可使用阿托伐他汀钙片延缓进展，重度需行经导管主动脉瓣置换术。
2、先天性二叶式主动脉瓣
约50%的二叶式主动脉瓣存在家族聚集性，属于常染色体显性遗传。瓣膜长期承受异常血流冲击易发生钙化狭窄。早期可服用盐酸贝那普利片减轻心脏负荷，出现心绞痛症状时需考虑外科瓣膜成形术。
3、风湿热后遗症
链球菌感染引发的免疫反应可造成瓣膜交界处融合，多见于青壮年。患者常有反复扁桃体炎病史，听诊可闻及收缩期喷射样杂音。急性期需注射苄星青霉素注射液，后期狭窄严重者可行球囊瓣膜扩张术。
4、老年退行性钙化
60岁以上人群因瓣膜长期机械应力作用导致钙盐沉积，属于非遗传性病变。多伴有冠状动脉钙化，可通过心电图显示左室肥厚。可服用瑞舒伐他汀钙片稳定斑块，合并心力衰竭时需联合地高辛片治疗。
5、动脉粥样硬化
高血压、高血脂等代谢异常因素引发的瓣膜基底钙化，与遗传易感性部分相关。患者常伴颈动脉斑块，CT可见瓣膜区高密度影。需控制原发病，使用阿司匹林肠溶片预防血栓，严重钙化需行外科换瓣手术。
建议有家族史者定期进行心脏超声筛查，避免剧烈运动加重心脏负荷。日常需控制血压血脂，限制钠盐摄入，戒烟并保持适度有氧运动。出现活动后气促、晕厥等症状时应及时心内科就诊，遗传咨询可帮助评估子代患病风险。
编辑：boheyiliao 来源：心血管内科
